Девушки с типичной клинической картиной синдрома Ретта обычно рождаются в срок после неосложненной беременности и родов. Пораженных мальчиков идентифицируют гораздо реже, чем девочек, поскольку плоды мужского пола с аномалией гена на их единственной Х-хромосоме часто погибают до рождения.