Трисомия 21 — это появление дополнительной, третьей, хромосомы в 21-й паре. При этом во всех клетках тела человека вместо 46 хромосом, как должно быть в норме, содержится 47 хромосом. Трисомия 21 — наиболее частая причина (95% случаев) синдрома Дауна.