Люди с этой болезнью отличаются очень высоким ростом, вытянутым лицом и патологической худобой. Благодаря современной диагностике и новым методам лечения пациенты с синдромом Марфана могут жить до 70-80 лет, что почти вдвое дольше, чем еще 40-50 лет назад.